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《医学遗传学基础》

第一章 概论

一、医学遗传学研究的对象和范围

二、医学遗传学的发展史

三、医学遗传学在现代医学中的地位

四、医学遗传学的研究技术和方法

五、遗传性疾病概述

六、遗传病的分类及发病率

第二章 染色体病

展开下级目录第一节 人体染色体

展开下级目录第二节 人体染色体畸变

展开下级目录第三节 染色体畸变综合征

第三章 基因及基因突变

展开下级目录第一节 基因的概念

第二节 结构基因的结构

展开下级目录第三节 基因的复制与表达

展开下级目录第四节 人类基因组

展开下级目录第五节 基因突变

第四章 单基因病

展开下级目录第一节 单基因病的遗传方式

展开下级目录第一节 基因突变致蛋白质合成异常

展开下级目录第二节 基因突变致酶活性异常

第三节 遗传多态现象

第五章 多基因病

第一节 多基因遗传与数量遗传

第二节 多基因病

第一节 多基因病复发风险估计

第六章 群体遗传学

导读:群体(popualtion)是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体,其中最大的通常称为种族(races)。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存......

展开下级目录第一节 群体中的遗传平衡

第二节 突变和选择

第三节 近亲婚配

第四节 遗传漂变

第五节 迁移

第七章 基因定位

导读:基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构,其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个,每个单倍体DNA含有3.2×109bp,分布在24条常染色体和X,Y性染色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因......

第一节 基因定位的方法

第二节 基因定位的应用

第三节 人类基因组计划

第八章 药物遗传学

导读:药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时,必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中,不同个体对某一药物可能产生不同的反应,甚至可能出现严重的不良副作用,这种现象称为个......

展开下级目录第一节 药物反应的遗传基础

展开下级目录第二节 毒物反应的遗传基础

第九章 肿瘤与遗传

导读:在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子,它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如,各种电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌;多环芳烃化合物如3,4-苯并芘可以引起肺癌,黄曲霉素可以诱发肝癌;亚硝受可以引起各种消化道肿瘤;在生物因子中,已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤,并与一些人类肿......

展开下级目录第一节 肿瘤的染色体异常

展开下级目录第二节 肿瘤发病的遗传机理

第十章 遗传病的诊断

导读:遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法,即通过对病史、症状、体征、实......

第一节 病史、症状和体征

第二节 系谱分析

第三节 细胞遗传学检查

第四节 基因及基因产物分析

展开下级目录第五节 产前诊断

第六节 皮肤纹理分析

第十一章 遗传病的防治

导读:降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。......

第一节 优生学

展开下级目录第二节 遗传病的预防

展开下级目录第三节 遗传病的治疗

第十二章 遗传咨询

导读:遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属......

展开下级目录第一节 如何开展遗传咨询

第二节 再发风险在估计

第三节 咨询的种类和目的

第四节 遗传咨询的病例举例

第十三章 基因诊断

导读:长期以来,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物或代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析,因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均......

展开下级目录第一节 基因诊断的原理

展开下级目录第二节 常用基因诊断技术

展开下级目录第三节 遗传病的基因诊断选择

第十四章 基因治疗

导读:基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说,基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如,......

第一节 基因治疗的策略

展开下级目录第二节 基因治疗的方法

第三节 基因治疗存在问题与伦理学

第四节 基因治疗的现状与前景

主要参考资料

导读:1.杜传书,刘祖洞主编。医学遗传学,第二版。北京:人民卫生出版社,1993年。 2.李璞主编。医学遗传学。(第二版),北京: 人民卫生出版社,1993年。 3.程在玉主编。医学遗传传基础与临床,青岛出版社,1993年。 4. 5.李璞主编,国外医学-遗传学分册,哈尔滨医科大学,1990-19......

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