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《基因与疾病》

导读:理解遗传因素如何影响人类疾病的探索正在加速收集。大多数人认为,人类基因组的草图可解决这一问题,该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性,以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。 46条人类染色体(22对常规染色体和二条性染色体),在它们的群体中间几......

第一课 基因与癌症

导读:[b]癌症发生[/b] 正常情况下,细胞分裂,包括为发出细胞何时分裂指令而联合工作的信号网络都是在严格控制条件下进行的。一旦细胞分裂失去控制,其不正常分裂为何经常发生?差错为何被锁定?在网络中,一个或更多个结节的突变能发生癌症,某些环境因素条件下会造成突变(例如吸烟)某些遗传因素会造成突变,或两者......

第一节 乳腺癌

第二节 淋巴癌

第三节 白血病癌

第四节 肠癌

第五节 肺癌

第六节 恶性黑色素瘤

第七节 内分泌肿瘤

第八节 多发性神经纤维瘤

第九节 P53基因

第十节 胰腺癌

第十一节 前列腺癌

第十二节 RS癌症基因

第十三节 成视网膜细胞瘤

第十四节 希佩尔-林道病综合症

第二课 基因与免疫

导读:[b]免疫系统[/b]是一个复杂而高度发展的体系。它的任务是简单的:去搜索和杀死入侵者。如果一个人出生时带有严重的免疫缺陷系统,易发生病毒、细菌、霉箘、或寄生虫感染而死亡。在严重的复合免疫缺陷中,酶的缺少意味着毒素废物侵入免疫系统细胞内杀死免疫细胞,这样便摧毁免疫系统。免疫系统细胞的缺乏还是迪乔治综......

第一节 哮喘

第二节 内分泌

第三节 肠炎疾病

第四节 迪乔治综合症

第五节 家属性地中海热

第六节 具有过量-lgM的免疫缺陷

第七节 严重的组合免疫缺陷

第三课 基因与代谢疾病

导读:[b]代谢[/b]是人体从所吃食品的脂肪、碳水化合物、和蛋白质中获得能量并合成所需分子的手段,代谢也是通过矿物质和维生素帮助酶反应的手段。 综合状态使发生在细胞中的酶催化反应变成复杂的网络。虽然本报告专指由代谢过程差错引起的疾病,但确实存在耐受系统差错的有效水平:一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的......

第一节 BEST疾病

第二节 肾上腺脑白质营养不良症

第三节 戈谢病

第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍

第五节 动脉粥样硬化

第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩

第七节 糖尿病

第八节 肥胖

第九节 血红蛋白尿症

第十节 苯基酮尿酸症

第十一节 雷弗素姆病

第十二节 丹吉尔病

第十三节 泰—萨病

第四课 肌肉和骨胳

导读:[b]骨骼[/b]提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。 原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症(DMD),而骨骼畸形是在软骨中......

第一节 杜兴型肌营养不良

第二节 埃-克综合症

第三节 马方综合症

第四节 肌强直症

第五节 脊柱肌肉的萎缩

第五课 运输者

导读:[b]存在[/b]于细胞膜中的运输、通道和泵是保持离子在细胞中平衡的关键,是为从神经到组织传播信号所不可缺少的。 通道和运输中造成缺陷的结果是各不相同的,取决于信道和运输的位置在哪里及输送什么。在心脏,缺乏钾离子通道就不能传导电子脉冲,导致在长QT综合症中看到心律不齐。在肺中,如不能在上皮细胞中输......

第一节 囊扦维化

第二节 听觉损失

第三节 畸形发育

第四节 血友病A

第五节 LONG-QT综合症

第六节 门克氏综合症

第七节 彭德莱综合症

第八节 成人多囊肾脏病

第九节 镰状细胞性贫血

第十节 肝豆状核变性

第十一节 泽尔韦格综合症